Mehr Tests für Neugeborene

Reichern sich bestimmte Moleküle zu stark im Blut an, richten sie großen Schaden an. Flächendeckende Tests erkennen diese Gefahr nun besonders früh.

Seit dem 15. Mai 2026 testen Ärzte im Neugeborenenscreening auf vier Krankheiten mehr als bisher, nämlich Vitamin-B₁₂-Mangel und die Stoffwechselkrankheiten Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie. Bisher umfasste das Screening in Deutschland neunzehn Krankheiten, die zum Tod oder zu Behinderungen führen können, aber gut zu behandeln sind, wenn sie früh und zuverlässig erkannt werden.¹⁾

Homocystinurie ist eine angeborene Krankheit, die die Entwicklung stören sowie Sehprobleme oder Krampfanfälle auslösen kann.²⁾ Der Grund hierfür ist, dass die Aminosäure Homocystein sich im Blut anreichert. Das liegt meist daran, dass das Enzym Cystathionin-β-Synthase (CBS) nicht richtig arbeitet. Bei Gesunden verbraucht CBS Homocystein, indem es dieses zu Cystathionin umsetzt (Abbildung).

Betroffene von Homocystinurie behandeln die Symptome, indem sie die Nahrung um Vitamine und Betain ergänzen und wenig Protein essen.³⁾

Bei Propionazidämie und Methylmalonazidurie baut der

Wissenschaft + Forschung